نظرة عامة. اعتلال الدماغ في الميتوكوندريا ، والحماض اللبني ، والحلقات الشبيهة بالسكتة الدماغية(MELAS) هي حالة وراثية نادرة للغاية تبدأ في الطفولة. ويصيب الاضطراب مناطق كثيرة من الجسم وخاصة الدماغ والجهاز العصبي (الدماغ-) والعضلات (اعتلال عضلي).
كم من الوقت يمكنك العيش مع ميلاس؟
تشخيص MELAS ضعيف. عادةً ما يتراوح عمر الموت بين 10 إلى 35 عامًا، على الرغم من أن بعض المرضى قد يعيشون لفترة أطول. قد يأتي الموت نتيجة الهزال العام للجسم بسبب الخرف التدريجي وضعف العضلات ، أو المضاعفات من الأعضاء المصابة الأخرى مثل القلب أو الكلى.
هل يمكنك أن تكون ناقل ميلاس؟
Petra Kaufmann: "تُظهر هذه الدراسة أن حاملي [طفرة MELAS] لديهم عبء ثقيل من المرض. بعض هذه المشاكل قابلة للعلاج ، لذا فإن الاكتشاف المبكر والإدارة الاستباقية قد يقللان من هذا العبء ".
ما هي نتيجة ميلاس؟
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة ميلاس من تراكم حمض اللاكتيكفي الدم (الحماض اللبني) ، مما قد يؤدي إلى القيء وآلام في البطن والتعب وضعف العضلات وصعوبة التنفس. كما لوحظ تراكم حمض اللاكتيك هذا في السائل الشوكي وفي الدماغ.
ما هو سبب اعتلال الدماغ بالميتوكوندريا؟
اعتلال الدماغ الميتوكوندريا ، MELAS: MELAS هو اختصار لاعتلال الدماغ الميتوكوندريا ، والحماض اللبني ، والحلقات الشبيهة بالسكتة الدماغية. ميلاس هو شكل من أشكال الخرف. إنه ناتج عن طفرات في المادة الوراثية (DNA) في الميتوكوندريا.
