يمكن أن تختلف علامات وأعراض متلازمة جاكوبسن. يعاني معظم الأشخاص المتأثرين من تأخر في تنمية المهارات الحركية والكلام ؛ ضعف الإدراك؛ وصعوبات التعلم. تم الإبلاغ عن السمات السلوكية وقد تشمل السلوك القهري ؛ فترة انتباه قصيرة والتشتت
ماذا تفعل متلازمة جاكوبسن بالجسم؟
يمكن أن تشمل السمات الأخرى لمتلازمة جاكوبسن عيوب القلب ، وصعوبات التغذية في مرحلة الطفولة، وقصر القامة ، والتهابات الأذن والجيوب الأنفية المتكررة ، وتشوهات الهيكل العظمي. يمكن أن يؤثر الاضطراب أيضًا على الجهاز الهضمي والكلى والأعضاء التناسلية.
كيف يتم تشخيص متلازمة جاكوبسن؟
الاختبار الجينيضروري لتأكيد تشخيص متلازمة جاكوبسن. أثناء الاختبار الجيني ، يتم تقييم الكروموسومات المكبرة تحت المجهر. إنها ملطخة لمنحها مظهر "الرمز الشريطي". سيظهر الكروموسوم المكسور والجينات التي تم حذفها.
كيف تبدو الحياة مع متلازمة جاكوبسن؟
يموت حوالي 20٪ من الأطفال خلال العامين الأولين من العمر ، والأكثر شيوعًا بسبب مضاعفات أمراض القلب الخلقية ، وأقل شيوعًا بسبب النزيف. متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة جاكوبسن غير معروف، على الرغم من أن الأفراد المصابين قد عاشوا في مرحلة البلوغ.
هل متلازمة جاكوبسن قاتلة؟
متلازمة جاكوبسن كارثية في 1 من كل 5 حالات، حيث يموت الأطفال عادة خلال أول عامين من العمر بسبب مضاعفات القلب.
