استشارات وراثية. Achromatopsia هو موروث بطريقة وراثية متنحيةعند الحمل ، كل شقيق للفرد المصاب لديه فرصة بنسبة 25 ٪ للتأثر ، وفرصة بنسبة 50 ٪ في أن يكون حاملًا بدون أعراض ، و 25 ٪ فرصة عدم التأثر وليس الناقل.
كيف يتم توريث عمى الألوان؟
الشرط موروث في بطريقة وراثية متنحية، مما يعني أن كلا النسختين من الجين لا تعملان بشكل صحيح. في هذه الحالة ، يكون كل من والدة الفرد ووالده قد مروا بطفرة في الجين مما تسبب في تطور العمق اللوني في طفلهم.
هل ولدت مصابا بالعمى؟
Achromatopsia هو اضطراب وراثي يولد فيه طفل بمخاريط غير وظيفية. المخاريط عبارة عن خلايا مستقبلات ضوئية خاصة في شبكية العين تمتص أضواء ملونة مختلفة. هناك ثلاثة أنواع من المخاريط مسؤولة عن رؤية الألوان الطبيعية.
ما الجينات التي تسبب عمى الألوان؟
ينتج
Achromatopsia عن التغييرات في واحد من عدة جينات: CNGA3 أو CNGB3 أو GNAT2 أو PDE6C أو PDE6H. تكمن طفرة جينية معينة في CNGB3 في الحالة في سكان جزيرة Pingelapese.
هل الوخز اللوني هو اضطراب كروموسومي؟
يبلغ معدل حدوثه عند الرجال 1 من كل 50.000 إلى 1 من كل 100.000 ولادة وقد يكون منخفضًا مثل 1 من كل 10000.000.000 مولود في الإناث. إنه اضطراب وراثي نادر X كروموسوم كروموسوم. يتميز بفقدان عمل المخاريط الحمراء والخضراء
