يمكن تأكيد تشخيص choroideremia من خلال الأعراض ، ونتائج الاختبار، والتاريخ العائلي المتوافق مع الوراثة الجينية. فحص قاع العين: قد يكشف اختبار قاع العين عن مناطق غير مكتملة من التنكس المشيمي الشبكي في منتصف محيط قاع العين.
كيف يتم تشخيص choroideremia؟
يمكن اقتراح تشخيص choroideremia من خلال نتائج قاعدية مميزة وتاريخ العائلة. يمكن تأكيده عن طريق الاختبار الجيني المباشر أو من خلال تحليل الطعم المناعي مع الأجسام المضادة لـ REP-1.
ما مدى انتشار choroideremia؟
يقدر انتشار choroideremia بـ 1 في 50.000 إلى 100.000 شخصومع ذلك ، من المحتمل أن يتم تشخيص هذه الحالة بسبب تشابهها مع العين الأخرى الاضطرابات.يُعتقد أن المشيميات مسؤولة عن حوالي 4 في المائة من جميع حالات العمى.
ما الفرق بين المشيمية والتهاب الشبكية الصباغي؟
المشيميات حالة وراثية. على عكس بعض الانتكاسات الموروثة الأخرى تنكسات الشبكية، مثل التهاب الشبكية الصباغي ، فإن حالات المشيمية ناتجة عن طفرات في جين واحد فقط ، يُعرف باسم CHM.
هل يؤدي مرض Stargardt إلى العمى؟
يمكن أن يتسبب مرض Stargardt في الإصابة بعمى الألوان، لذلك قد يقوم طبيب العيون أيضًا باختبار رؤية الألوان لديك. تصوير قاع العين. قد يلتقط طبيب العيون الخاص بك صورة لشبكية عينك للتحقق من وجود بقع صفراء على البقعة.
