الورم العصبي الليفي 1. عادة ما يتم تشخيص الورم الليفي العصبي 1 (NF1) أثناء الطفولة. غالبًا ما تكون العلامات ملحوظة عند الولادة أو بعدها بفترة وجيزة ودائمًا عند بلوغ 10 سنوات. غالبًا ما تكون العلامات والأعراض خفيفة إلى معتدلة ، ولكن يمكن أن تختلف في شدتها.
هل يمكن أن يظهر الورم العصبي الليفي لاحقًا في الحياة؟
يمكن أن تكون حاضرة عند الولادة أو قد لا تصبح ملحوظة لسنوات عديدة. على الرغم من ظهور بعض الأورام الليفية العصبية الجلدية في مرحلة الطفولة ، إلا أن معظمها يبدأ في الظهور خلال سنوات المراهقة أو بعدها.
ما الفرق بين NF1 و NF 2؟
NF2 هو ناتج عن طفرة في الكروموسوم 22ويتضمن بروتينًا يسمى ميرلين ، يُعتقد أنه متورط في شكل الخلية وهيكلها.يحدث NF1 بسبب طفرة في الكروموسوم 17 وينطوي على بروتين يسمى نيوروفيبرومين ، والذي يرتبط بنمو الخلايا وانقسام الخلايا.
هل يمكن الكشف عن الورم العصبي الليفي قبل ظهور الأعراض؟
NF1 يمكن تشخيصها قبل أو عند الولادة باستخدام الاختبارات الجينية (DNA). يقترح الطبيب عادةً إجراء اختبار جيني لـ NF1 إذا: من المعروف أن أحد الوالدين أو شقيق الطفل الذي لم يولد بعد لديه NF1.
هل يعتبر الورم العصبي الليفي إعاقة؟
على الرغم من أن الورم العصبي الليفي حالة خطيرة، فإن إدارة الضمان الاجتماعي (SSA) لا تُدرج هذا الاضطراب على وجه التحديد على أنه إعاقة. لكن يمكن مراجعة الأعراض المصاحبة للحالة للحصول على فوائد
