الورم العصبي الليفي ناجم عن عيوب وراثية (طفرات) تنتقل إما عن طريق أحد الوالدين أو تحدث بشكل عفوي عند الحمل . تعتمد الجينات المحددة المعنية على نوع الورم العصبي الليفي: NF1. يقع الجين NF1 على الكروموسوم 17.
كيف ينتقل الورم العصبي الليفي وراثيا؟
يعتبر الورم العصبي الليفي من النوع 1 لديه نمط وراثي جسمي سائد من الميراث. يولد الأشخاص المصابون بهذه الحالة بنسخة طافرة واحدة من جين NF1 في كل خلية. في حوالي نصف الحالات ، يتم توريث الجين المعدل من أحد الوالدين المتأثرين.
كيف يحدث الورم العصبي الليفي؟
NF1 ناتج عن طفرات في الجين الذي يتحكم في إنتاج بروتين يسمى نيوروفيبومين(ليفي عصبي 1).يعتقد أن هذا الجين يعمل كمثبط للورم. في حوالي 50٪ من المصابين بمرض NF1 ، ينتج الاضطراب عن طفرات جينية تحدث لأسباب غير معروفة (طفرة تلقائية).
أين تنمو الأورام الليفية العصبية؟
يمكن أن تنمو الأورام الليفية العصبية على أعصاب الجلد (الورم الليفي العصبي الجلدي)، تحت الجلد (تحت الجلد) أو أعمق في الجسم ، بما في ذلك البطن والصدر والعمود الفقري. يمكن أن تنمو الأورام الليفية العصبية بشكل متقطع. تنمو الأورام الليفية العصبية المتفرقة عادة على الجلد.
ما هو تاريخ الورم العصبي الليفي؟
تم تفصيل الأورام العصبية لـ NF1 لأول مرة بواسطة سميث في عام 1849، ولكن يرجع الفضل إلى فريدريك فون ريكلينجهاوزن في اكتشافه وصاغ اسم الاضطراب في عام 1882. زاد بحث NF1 على نطاق واسع بين عامي 1909 و 1990 بسبب التشخيص الخاطئ لرجل الفيل جوزيف ميريك.
