هذه الحالة موروثة في نمط جسمي سائد، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المتغير في كل خلية كافية للتسبب في الاضطراب.
ما الذي يسبب فرط الألدوستيرونية العائلي؟
النوع العائلي من فرط الألدوستيرونية ناتج عن الالتحام غير الطبيعي (الاندماج) لجينين متشابهين يسمى CYP11B1 و CYP11B2، يقعان بالقرب من الكروموسوم 8. توفر هذه الجينات تعليمات لعمل إنزيمين موجودين في الغدد الكظرية.
كيف يتم تشخيص فرط الألدوستيرونية العائلي؟
يتم تشخيصFH-II عندما يتم العثور على PA في فردين أو أكثر من أفراد الأسرة عن طريق الاختبار الكيميائي الحيوي (اختبار نسبة نشاط الألدوستيرون / الرينين البلازمي (PRA) ، اختبار قمع فلودروكورتيزون أو الألدوستيرون الملحي) ، وعند تشخيص نوع فرط الألدوستيرونية العائلي أنا (FH-I ، انظر هذا المصطلح) مستبعد باختبار الجينات الهجين.
هل متلازمة كون نادرة؟
متلازمة كون اعتادت أن تُعتبر مرضًا نادرًا، ولكن يُقدر الآن أنها موجودة في ما يصل إلى واحد من كل خمسة أشخاص يعانون من ارتفاع ضغط الدم المعقد. عادة لا يسبب أي أعراض ، على الرغم من أن بعض المرضى قد يعانون من التعب والصداع وضعف العضلات والتنميل.
هل الألدوستيرونية الأولية نادرة؟
الألدوستيرونية الأولية (وتسمى أيضًا متلازمة كون) هي حالة نادرة ناجمة عن فرط إنتاج هرمون الألدوستيرون الذي يتحكم في الصوديوم والبوتاسيوم في الدم. يتم علاج الحالة بالأدوية وتغيير نمط الحياة للسيطرة على ضغط الدم ، وفي بعض الحالات الجراحة.
