تم وصف نقص تنسج النقرة بأنه مرتبط بطفرات في العديد من الجينات التي تسبب طيفًا من اضطرابات العين.
ما هو نقص تنسج النقرة؟
نقص تنسج النقرة هو اضطراب في الشبكية حيث يوجد نقص في التطور الكامل لتشكل النقرة. يتم تقديم التصوير المقطعي البصري (OCT) والنتائج الوظيفية فيما يتعلق بالظروف الجينية والنمائية الأساسية.
كيف يتم تشخيص نقص تنسج النقرة؟
قد تكون نتائج قاع العين دقيقة وتشمل الأكثر شيوعًا عدم وجود تصبغ نقري أو انعكاس الضوء المحيطي. تقليديًا في مثل هذه الحالات ، استند التشخيص إلى اكتشاف رأرأة مقترنة بمظاهرة تصوير الأوعية الدموية بالفلورسين لمنطقة خالية من الشعيرات الدموية سيئة التكوين
هل نقص تنسج النقرة تقدمي؟
المرض متكرر ومتطوروعادة ما يكون هناك عدم تناسق بين العينين. تم الإبلاغ عن عدم الاختراق وتباين كبير في التعبير. تتميز النوبات الحادة برهاب الضوء ، والتمزق ، والإفرازات المخاطية ، والتهاب القرنية النقطي.
ما هو نقص تنسج النقرة الثنائي؟
الغرض: يوصف نقص تنسج النقرة على أنه حفرة غائبة أو ضحلة ، وشبكية داخلية سميكة، وشرائح خارجية مختصرة وسماكة متزايدة للشبكية. غالبًا ما يرتبط نقص تنسج النقرة الثنائي بالأمراض المصاحبة للعين الأخرى ، بما في ذلك المهق ، والتلوث ، وصغر العين ، واعتلال الشبكية الخداجي.
