متلازمة
متلازمة X الهشة هي حالة وراثية تسبب مجموعة من مشاكل النمو بما في ذلك صعوبات التعلم والضعف الإدراكيعادة ، يتأثر الذكور بشدة بهذا الاضطراب أكثر من الإناث. عادة ما يعاني الأفراد المتأثرون من تأخير في تطور الكلام واللغة حسب العمر 2.
كيف تسبب متلازمة الهش X؟
متلازمة اكس الهش (FXS) هي اضطراب وراثي. سبب FXS هو تغيرات في جين أطلق عليها العلماء جين FMR1 عندما تم اكتشافه لأول مرة. يصنع جين FMR1 عادة بروتينًا يسمى FMRP. هناك حاجة إلى FMRP لتنمية الدماغ.
ما هي متلازمة داون الهشة X؟
تنشأ متلازمة
متلازمة X الهشة من طفرة جينية واحدة تمنع تخليقبروتين مطلوب للتطور العصبي (بروتين التخلف العقلي الهش X). إن وجود نسخة ثالثة من الكروموسوم 21 بالكامل أو جزء منها في الخلايا يسبب متلازمة داون.
ما هي الأعراض الثلاثة لمتلازمة X الهشة؟
الأعراض
- إعاقات ذهنية تتراوح من خفيفة إلى شديدة
- نقص الانتباه وفرط النشاط وخاصة عند الأطفال الصغار
- قلق و مزاج غير مستقر
- سلوكيات توحد ، مثل الخفقان باليد وعدم الاتصال بالعين.
- مشاكل التكامل الحسي ، مثل فرط الحساسية للضوضاء الصاخبة أو الأضواء الساطعة.
ما هي متلازمة الهش X التي تتميز بها؟
متلازمة الهش X تتميز بإعاقة ذهنية متوسطة عند الذكور المصابين و إعاقة ذهنية خفيفة عند الإناث المصابات. السمات الجسدية في الذكور المصابين متغيرة وقد لا تكون واضحة حتى سن البلوغ.
Introduction to Fragile X Syndrome
