يمكن لأي شخص أن يصاب بالاضطراب، لكن الأشخاص من أصل يهودي أشكنازي (أوروبا الشرقية) هم أكثر عرضة للإصابة بمرض جوشر من النوع 1. من بين جميع الأشخاص الأشكناز (أو الأشكناز) من أصل يهودي ، ما يقرب من 1 من كل 450 مصاب بهذا الاضطراب ، و 1 من كل 10 يحمل تغيير الجين الذي يسبب مرض جوشر.
كيف يصاب الشخص بمرض جوشر؟
مرض جوشر ينتقل من الآباء إلى الأبناء (موروث). إنه ناتج عن مشكلة في جين GBA. إنه اضطراب صبغي جسدي متنحي. هذا يعني أنه يجب على كل والد أن يمرر جين GBA غير الطبيعي لأطفالهم للحصول على Gaucher.
ما هي فرص الإصابة بمرض جوشر؟
يحدث مرض جوشر في 1 من بين 50.000 إلى 100.000 شخصفي عموم السكان. النوع الأول هو الشكل الأكثر شيوعًا للاضطراب. يحدث بشكل متكرر في الأشخاص من التراث اليهودي الأشكنازي (شرق ووسط أوروبا) أكثر من أولئك الذين لديهم خلفيات أخرى.
هل يمكن أن تصاب بمرض جوشر كشخص بالغ؟
بداية مرض جوشر عند البالغين
ظهور علامات مرض جوشر و يمكن أن تحدث الأعراض في أي وقت، ولا يتم تشخيص بعض الأشخاص حتى يصبحوا بالغين. قد يكون ترقق العظام المبكر واحدًا من عدة إشارات ، لكن العديد من الأطباء ليسوا على دراية بمرض جوشر.
في أي عمر يتم تشخيص مرض جوشر؟
على الرغم من أنه يمكن تشخيص المرض في أي عمر، فإن نصف المرضى تقل أعمارهم عن 20 عامًا عند التشخيص. العرض السريري غير متجانس مع أشكال عرضية بدون أعراض.
