Alkaptonuria موروث ، مما يعني ينتقل عبر العائلات. إذا كان كلا الوالدين يحملان نسخة غير عاملة من الجين المرتبط بهذه الحالة ، فإن كل طفل لديه فرصة 25٪ (1 من 4) لتطوير المرض.
هل البيلة الكابتونية موروثة؟
البيلة الكابتونية موروثة على أنها سمة وراثية متنحية. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد نفس الجين غير الطبيعي لنفس الصفة من كل والد.
ما هي الفئة العمرية التي تؤثر على البيلة الكابتونية؟
هذا التصبغ الأزرق والأسود يظهر عادة بعد سن 30يصاب الأشخاص المصابون بالبول الكابتوني عادةً بالتهاب المفاصل ، لا سيما في العمود الفقري والمفاصل الكبيرة ، بدءًا من مرحلة البلوغ المبكرة.يمكن أن تشمل السمات الأخرى لهذه الحالة مشاكل القلب وحصى الكلى وحصوات البروستاتا.
لماذا البيلة الكابتونية اضطراب وراثي متنحي؟
Alkaptonuria هو اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر يرجع إلى طفرة في جين homogentisate 1 ، 2 dioxygenase (HGD)، مما يؤدي إلى تشوهات في تقويض التيروزين وترسب الأنسجة من حمض الهوموجنتيسيك
ما هو الجين المسؤول عن بيلة الكابتون؟
الجين المتورط في alkaptonuria هو جين HGD. يوفر هذا تعليمات لصنع إنزيم يسمى homogentisate oxidase ، وهو ضروري لتفكيك حمض homogentisic.
