الجين المتورط في alkaptonuria هو جين HGD. يوفر هذا تعليمات لصنع إنزيم يسمى homogentisate oxidase ، وهو ضروري لتفكيك حمض homogentisic.
ما هو الكروموسوم المتأثر بالبيلة الكابتونية؟
في كروموسوم 3هناك جين له دور خاص في تاريخ علم الوراثة. إنه جين مرتبط بمرض يسمى alkaptonuria ، والذي يحول البول إلى اللون الأسود وشمع الأذن الأحمر.
هل البيلة الكابتونية طفرة جينية؟
Alkaptonuria (AKU) هو اضطراب وراثي جسمي متنحي ناجم عن نقص في الهوموجنتيزيت 1 ، 2 ديوكسيجيناز (HGD) ويتميز بحمضية متجانسة ، والتهاب المفاصل ، والتهاب المفاصل.يحدث الخلل بسبب طفرات في جين HGD، الذي يرسم خرائط للكروموسوم البشري 3q21-q23.
ما هو جين HGD؟
جين HGD يقدم تعليمات لصنع إنزيم يسمى homogentisate oxidase، والذي ينشط بشكل رئيسي في الكبد والكلى.
ما الذي يسبب مرض بيلة الكابتون؟
Alkaptonuria ناتج عن طفرة في جين homogentisate 1 ، 2-dioxygenase (HGD). إنها حالة متنحية وراثيًا. هذا يعني أنه يجب أن يمتلك كلا والديك الجين من أجل نقل الحالة إليك. البيلة الكابتونية مرض نادر.
