Alkaptonuria تؤثر على الذكور والإناثبأعداد متساوية ، على الرغم من أن الأعراض تميل إلى التطور في وقت أقرب وتصبح أكثر حدة عند الذكور. تم الإبلاغ عن أكثر من 1000 شخص مصاب في الأدبيات الطبية.
ما هي الفئة العمرية التي تؤثر فيها البيلة الكابتونية؟
هذا التصبغ الأزرق والأسود يظهر عادة بعد سن 30يصاب الأشخاص المصابون بالبول الكابتوني عادةً بالتهاب المفاصل ، لا سيما في العمود الفقري والمفاصل الكبيرة ، بدءًا من مرحلة البلوغ المبكرة. يمكن أن تشمل السمات الأخرى لهذه الحالة مشاكل القلب وحصى الكلى وحصوات البروستاتا.
لماذا يعاني الناس من بيلةالكابتونية؟
Alkaptonuria هو ناتج عن طفرة في جين homogentisate 1 ، 2-dioxygenase (HGD). إنها حالة متنحية وراثيًا. هذا يعني أنه يجب أن يمتلك كلا والديك الجين من أجل نقل الحالة إليك. البيلة الكابتونية مرض نادر.
ما هو السبب الأكثر احتمالا لكون البيلة الكابتونية مرض متنحي؟
Alkaptonuria هو اضطراب وراثي جسمي متنحي يسبب بسبب نقص إنزيم homogentisate 1 ، 2-dioxygenase. يؤدي نقص هذا الإنزيم إلى زيادة مستويات حمض الهوموجنتيسيك ، وهو منتج من استقلاب التيروزين والفينيل ألانين.
هل يتحول لون قلب الإنسان إلى اللون الأسود؟
مشاكل القلب والكلى والبروستات
يمكن أن تتسبب رواسب حمض الهوموجنتيسيك حول صمامات القلب في تصلبها وتصبح هشة وسوداء. كما يمكن أن تصبح الأوعية الدموية متيبسة وضعيفة.
