جدول المحتويات:
- ما هي البيلة الكابتونية؟
- ما هي أسباب الكابتونوريا؟
- ما هو الانزيم الناقص في Alkaptonuria؟
- ما الذي يسبب بقع البول السوداء؟
فيديو: ما هو مرض بيلة الكابتون؟
2024 مؤلف: Fiona Howard | [email protected]. آخر تعديل: 2024-01-10 06:33
alkaptonuria ، نادر (واحد من كل 250 ، 000 إلى 1 ، 000 ، 000 ولادة) اضطراب وراثي اضطراب وراثي علم الأوبئة. يتأثر حوالي 1 من كل 50 شخصًا بـاضطراب جين واحد معروف ، بينما يتأثر حوالي 1 من كل 263 باضطراب الكروموسومات. يعاني حوالي 65٪ من الأشخاص من نوع ما من المشاكل الصحية نتيجة للطفرات الجينية الخلقية. https://en.wikipedia.org ›wiki› Genetic_disorder
اضطراب وراثي - ويكيبيديا
التمثيل الغذائي للبروتين، أهم أعراضه هو تحول البول إلى اللون الأسود بعد التعرض للهواء. يتميز كيميائيًا حيويًا بعدم قدرة الجسم على استقلاب الأحماض الأمينية التيروزين والفينيل ألانين.
ما هي البيلة الكابتونية؟
Alkaptonuria ، أو "مرض البول الأسود" ، هو اضطراب وراثي نادر للغاية يمنع الجسم من تكسير لبنات بناء البروتين (الأحماض الأمينية) تسمى التيروزين والفينيل ألانين. ينتج عنه تراكم مادة كيميائية تسمى حمض homogentisic في الجسم.
ما هي أسباب الكابتونوريا؟
Alkaptonuria ناتج عن طفرة في جين homogentisate 1 ، 2-dioxygenase (HGD) . إنها حالة متنحية وراثيًا. هذا يعني أنه يجب أن يمتلك كلا والديك الجين من أجل نقل الحالة إليك. البيلة الكابتونية مرض نادر.
ما هو الانزيم الناقص في Alkaptonuria؟
Alkaptonuria هو اضطراب وراثي جسمي متنحي ناتج عن نقص في إنزيم homogentisate 1 ، 2-dioxygenase. يؤدي نقص هذا الإنزيم إلى زيادة مستويات حمض الهوموجنتيسيك ، وهو منتج من استقلاب التيروزين والفينيل ألانين.
ما الذي يسبب بقع البول السوداء؟
البول الداكن هو الأكثر شيوعًا بسبب الجفافومع ذلك ، قد يكون مؤشرًا على أن منتجات النفايات الزائدة أو غير العادية أو التي يحتمل أن تكون خطرة تنتشر في الجسم. على سبيل المثال ، قد يشير البول البني الداكن إلى مرض الكبد بسبب وجود الصفراء في البول.
موصى به:
كيف تحدث بيلة سكرية؟
يحدث بيلة سكرية عندما تمرر سكر الدم (جلوكوز الدم) إلى بولكبشكل طبيعي ، تمتص الكلى سكر الدم مرة أخرى إلى الأوعية الدموية من أي سائل يمر عبرها. مع بيلة سكرية ، قد لا تأخذ الكلى ما يكفي من السكر في الدم من البول قبل أن يخرج من جسمك . كيف يحدث بيلة سكرية في داء السكري؟ مرض السكري من النوع 2.
هل يسبب الجفاف بيلة كيتونية؟
إذا كانت مستويات الكيتون عالية جدًا أو إذا كان الشخص مصابًا بالجفاف ، فقد تبدأ الكيتونات في التراكم في الدم. قد يؤدي ارتفاع مستويات الكيتونات في الدم إلى رائحة الفم الكريهة ، وفقدان الشهية ، والغثيان أو القيء ، وسرعة التنفس العميق . لماذا يسبب الجفاف الكيتونات في البول؟ إذا لم يتمكن الجسم من الحصول على ما يكفي من الجلوكوز للحصول على الطاقة لأي سبب من الأسباب ، فسيتحول إلى استخدام دهون الجسم ، مما يتسبب في زيادة الكيتونات في الجسم.
لماذا بيلة دموية في يوتي؟
عندما يكون لديك التهاب المسالك البولية ، فإن البكتيريا تصيب بطانة المسالك البولية. هذا يؤدي إلى التهاب وتهيج، مما يتسبب في تسرب خلايا الدم الحمراء إلى البول. إذا كانت هناك كمية ضئيلة من الدم في البول ، فلن تكون مرئية للعين المجردة. وهذا ما يسمى بيلة دموية مجهرية .
من هو الأكثر تأثراً بيلة الكابتون؟
Alkaptonuria تؤثر على الذكور والإناثبأعداد متساوية ، على الرغم من أن الأعراض تميل إلى التطور في وقت أقرب وتصبح أكثر حدة عند الذكور. تم الإبلاغ عن أكثر من 1000 شخص مصاب في الأدبيات الطبية . ما هي الفئة العمرية التي تؤثر فيها البيلة الكابتونية؟ هذا التصبغ الأزرق والأسود يظهر عادة بعد سن 30يصاب الأشخاص المصابون بالبول الكابتوني عادةً بالتهاب المفاصل ، لا سيما في العمود الفقري والمفاصل الكبيرة ، بدءًا من مرحلة البلوغ المبكرة.
لماذا يمكن وصف مرض السيلان بأنه مرض معد؟
السيلان تسببه بكتيريا النيسرية البنية. يمكن لأي نوع من أنواع الجنس أن ينشر مرض السيلان. يمكنك الحصول عليه من خلال ملامسة الفم أو الحلق أو العينين أو مجرى البول أو المهبل أو القضيب أو الشرج. السيلان هو ثاني أكثر الأمراض المعدية شيوعًا . لماذا مرض السيلان معدٍ؟ السيلان هو مرض بكتيري ينتقل عن طريق الاتصال الجنسي شائع جدا/ عدوى تنتقل عن طريق الاتصال الجنسي (STD / STI).
