alkaptonuria ، نادر (واحد من كل 250 ، 000 إلى 1 ، 000 ، 000 ولادة) اضطراب وراثي اضطراب وراثي علم الأوبئة. يتأثر حوالي 1 من كل 50 شخصًا بـاضطراب جين واحد معروف ، بينما يتأثر حوالي 1 من كل 263 باضطراب الكروموسومات. يعاني حوالي 65٪ من الأشخاص من نوع ما من المشاكل الصحية نتيجة للطفرات الجينية الخلقية. https://en.wikipedia.org ›wiki› Genetic_disorder
اضطراب وراثي - ويكيبيديا
التمثيل الغذائي للبروتين، أهم أعراضه هو تحول البول إلى اللون الأسود بعد التعرض للهواء. يتميز كيميائيًا حيويًا بعدم قدرة الجسم على استقلاب الأحماض الأمينية التيروزين والفينيل ألانين.
ما هي البيلة الكابتونية؟
Alkaptonuria ، أو "مرض البول الأسود" ، هو اضطراب وراثي نادر للغاية يمنع الجسم من تكسير لبنات بناء البروتين (الأحماض الأمينية) تسمى التيروزين والفينيل ألانين. ينتج عنه تراكم مادة كيميائية تسمى حمض homogentisic في الجسم.
ما هي أسباب الكابتونوريا؟
Alkaptonuria ناتج عن طفرة في جين homogentisate 1 ، 2-dioxygenase (HGD) . إنها حالة متنحية وراثيًا. هذا يعني أنه يجب أن يمتلك كلا والديك الجين من أجل نقل الحالة إليك. البيلة الكابتونية مرض نادر.
ما هو الانزيم الناقص في Alkaptonuria؟
Alkaptonuria هو اضطراب وراثي جسمي متنحي ناتج عن نقص في إنزيم homogentisate 1 ، 2-dioxygenase. يؤدي نقص هذا الإنزيم إلى زيادة مستويات حمض الهوموجنتيسيك ، وهو منتج من استقلاب التيروزين والفينيل ألانين.
ما الذي يسبب بقع البول السوداء؟
البول الداكن هو الأكثر شيوعًا بسبب الجفافومع ذلك ، قد يكون مؤشرًا على أن منتجات النفايات الزائدة أو غير العادية أو التي يحتمل أن تكون خطرة تنتشر في الجسم. على سبيل المثال ، قد يشير البول البني الداكن إلى مرض الكبد بسبب وجود الصفراء في البول.
