جدول المحتويات:
- هل اعتلال عضلي النيمالين شكل من أشكال الحثل العضلي؟
- ما هو تشخيص شخص مصاب بالاعتلال العضلي النيمالي؟
- ما الذي يسبب اعتلال عضلي النيمالين؟
- ما هي الشروط التي تنطوي على طفرات في جين ACTA1؟
فيديو: هل اعتلال عضلي النيمالين متنحي أم مهيمن؟
2024 مؤلف: Fiona Howard | [email protected]. آخر تعديل: 2024-01-10 06:33
الاعتلال العضلي النيمالين عادة ما يتم توريثه في نمط وراثي جسمي متنحي، مما يعني أن كلا نسختي الجين في كل خلية بها طفرات. يحمل كل من والدي الفرد المصاب بحالة جسمية متنحية نسخة واحدة من الجين المتحور ، لكنهم عادة لا يظهرون علامات وأعراض الحالة.
هل اعتلال عضلي النيمالين شكل من أشكال الحثل العضلي؟
NM يقصر متوسط العمر المتوقع ، لا سيما في الأشكال الأكثر خطورة ، لكن الرعاية العدوانية والاستباقية تسمح لمعظم الأفراد بالبقاء على قيد الحياة وحتى عيش حياة نشطة. اعتلال عضلي نمالين هو أحد الأمراض العصبية العضلية التي تغطيهاجمعية ضمور العضلات في الولايات المتحدة.
ما هو تشخيص شخص مصاب بالاعتلال العضلي النيمالي؟
معظم المرضى قادرون على عيش حياة مستقلة ونشطة. يتميز NM الخلقي الشديد (10-20٪ من المرضى ؛ انظر هذا المصطلح) بنقص التوتر الشديد وقلة الحركة التلقائية. البقاء على قيد الحياة بعد الطفولة نادر.
ما الذي يسبب اعتلال عضلي النيمالين؟
هذا المرض ناجم عن مجموعة متنوعة من العيوب الجينية، يؤثر كل منها على أحد بروتينات الخيوط اللازمة لتوتر العضلات وانقباضها. يمكن أن يورث في نمط صبغي جسدي متنحي أو صبغي جسمي سائد ، مما يعني أنه يمكن إنتاجه بواسطة جينات معيبة يساهم بها أحد الوالدين أو كليهما.
ما هي الشروط التي تنطوي على طفرات في جين ACTA1؟
الاعتلال العضلي النماليهو اضطراب العضلات الأكثر شيوعًا المرتبط بالطفرات الجينية لـ ACTA1. بعض الطفرات التي تسبب هذا الاضطراب تغير بنية أو وظيفة هيكل ألفا أكتين ، مما يتسبب في تجمع البروتين معًا وتشكيل كتل (تكتلات).
موصى به:
هل كان جين متنحي؟
Recessive يشير إلى نوع من الأليل الذي لن يتجلى في فردما لم تكن كلتا النسختين الفرديتين من هذا الجين لهما هذا النمط الجيني المحدد . ما المقصود بالمتنحى؟ يشير إلى سمة يتم التعبير عنها فقط عندما يكون النمط الجيني متماثل الزيجوت؛ سمة تميل إلى أن تكون مقنعة بصفات وراثية أخرى ، لكنها تظل موجودة في مجموعة سكانية بين الأنماط الجينية متغايرة الزيجوت.
هل جين العين الزرقاء متنحي؟
لون العين ليس مثالاً على سمة وراثية بسيطة ، و العيون الزرقاء لا يتم تحديدها بواسطة أليل متنحي في جين واحدبدلاً من ذلك ، يتم تحديد لون العين من خلال التباين في عدة الجينات المختلفة والتفاعلات بينهم ، وهذا يجعل من الممكن أن يكون للوالدين ذوي العيون الزرقاء أطفالاً بنية العينين .
أين يحدث اعتلال عضلي النيمالين؟
يعاني الأشخاص المصابون بالاعتلال العضلي النيمالي من ضعف عضلي (اعتلال عضلي) في جميع أنحاء الجسم ، ولكنه عادة ما يكون أكثر حدة في عضلات الوجه ؛ العنق ؛ جذع؛ وعضلات أخرى قريبة من مركز الجسم (العضلات القريبة) مثل عضلات الذراعين والساقين . أين يقع اعتلال عضلي؟ السمة الرئيسية للاعتلال العضلي المركزي هي إزاحة النواة في خلايا العضلات، والتي يمكن رؤيتها تحت المجهر.
هل نقص الفوسفات متنحي أم مهيمن؟
الكساح الناقص الفوسفاتي غالبًا ما يتم توريثه بطريقة سائدة مرتبطة بـ X. هذا يعني أن الجين المسؤول عن الحالة موجود في الكروموسوم X ، وأن وجود نسخة واحدة فقط من الجين المتحور يكفي للتسبب في هذه الحالة . هل نقص الفوسفات صفة سائدة أم متنحية؟ في معظم الأفراد ، يُورث نقص فوسفات الدم العائلي بطريقة سائدة مرتبطة بـ X ، ومع ذلك قد يتم توريث الأشكال المتغيرة بطريقة سائدة أو متنحية.
هل الميثيموغلوبين سائد أم متنحي؟
نمط وراثة شكل نقص الإنزيم الخلقي للمرض هو وراثي جسمي متنحي Hb M موروث في نمط جسمي سائد. لا يوجد ارتباط بين الجنس وتواتر ميتهيموغلوبينية الدم الخلقية ميتهيموغلوبينية الدم يحدث ميتهيموغلوبينية الدم عندما تحتوي خلايا الدم الحمراء (كرات الدم الحمراء) على ميثيموغلوبين بمستويات أعلى من 1٪قد يكون هذا من أسباب خلقية ، زيادة التوليف ، أو انخفض التخليص.
