على هذا النحو ، فإن متلازمة Dravet تم اكتشافها حديثًا نسبيًا. حقق الباحثون تقدمًا كبيرًا في تحسين فهم الحالة منذ أن تم وصفها لأول مرة في 1978بواسطة شارلوت درافيت ، أخصائية صرع الأطفال تعمل في مرسيليا.
كم عدد حالات متلازمة دريفت؟
تؤثر متلازمة
Dravet على ما يقدر 1:15 ، 700 فردفي الولايات المتحدة ، أو 0.0064٪ من السكان (Wu 2015). ما يقرب من 80-90 ٪ من هؤلاء ، أو 1:20 ، 900 فرد ، لديهم طفرة SCN1A وتشخيص إكلينيكي لـ DS.
هل متلازمة دريفت مرض نادر؟
متلازمة دريفت هي صرع نادر مقاوم للأدويةيبدأ في السنة الأولى من حياة رضيع يتمتع بصحة جيدة.إنه مدى الحياة. وعادة ما يصاحبها نوبة طويلة مصحوبة بحمى تؤثر على جانب واحد من الجسم. معظم الحالات ناتجة عن طفرات جينية شديدة في SCN1A.
من سميت متلازمة دريفت؟
تم تسمية
متلازمة دريفت (DS) على اسم شارلوت درافيتالتي وصفت هذه الحالة لأول مرة في عام 1978 [1] بأنها صرع عضلي شديد ، (SME) في مجموعة من صرع مستعصية على الحل.
كم من الوقت يمكن أن تعيش مع متلازمة دريفت؟
متلازمة دريفت هي شكل نادر وشديد ومستمر مدى الحياة من الصرع (اضطراب النوبات). معظم الأشخاص المتأثرين بهذه الحالة لديهم متوسط عمر متوقع جيد. يبدأ المرض عادة في السنة الأولى من العمر ، وحوالي 80-85٪ من الأطفال يعيشون حتى سن البلوغ.
