متلازمة Cri-du-chat (صرخة القط) ، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة 5p- (5p ناقص) ، هي حالة كروموسومية تنتج عندما تكون قطعة من الكروموسوم 5 مفقودة. غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من صراخ عالي النبرة يشبه صرخة القطة.
هل Cri du Chat قاتل؟
تولد نسبة صغيرة من الأطفال المصابين بمتلازمة cri-du-chat يعانون من عيوب خطيرة في الأعضاء (خاصة عيوب القلب أو الكلى) أو غيرها من المضاعفات التي تهدد الحياة والتي يمكن أن تؤدي إلى الموت. تحدث معظم المضاعفات القاتلة قبل عيد ميلاد الطفل الأول.
ما هو متوسط العمر المتوقع لمتلازمة Cri du Chat؟
بقاء الأطفال مع دردشة cri du جيد بشكل عام. تحدث معظم الوفيات المرتبطة بالمتلازمة خلال السنة الأولى من الحياة. عاش العديد من الأطفال فوق سن الخمسين. ينصح بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وأسرهم.
ما هي متلازمة 5p؟
5p- تتميز المتلازمة بـ عند الولادة بكاء عالي النبرة ، وانخفاض الوزن عند الولادة ، وضعف قوة العضلات ، وصغر الرأس ، والمضاعفات الطبية المحتملة"5p-" مصطلح مستخدم بواسطة علماء الوراثة لوصف جزء من الكروموسوم رقم خمسة مفقود في هؤلاء الأفراد. حذف 5p هو اضطراب طيفي.
لماذا تحصل الإناث على Cri du Chat؟
لذلك يُقال إن متلازمة cri du chat ناتجة عن حذف كروموسوم 5p . يُعتقد أن معظم الحالات تحدث نتيجة تلف الكروموسوم أثناء نمو البويضة أو الحيوانات المنوية.
