Logo ar.boatexistence.com

هل يورث cystinuria وراثيا؟

جدول المحتويات:

هل يورث cystinuria وراثيا؟
هل يورث cystinuria وراثيا؟

فيديو: هل يورث cystinuria وراثيا؟

فيديو: هل يورث cystinuria وراثيا؟
فيديو: Amino acid compare & contrast - hydrophobicity, charge, size, nucleophilicity, modifications, etc. 2024, يوليو
Anonim

Cystinuria موروث في نمط وراثي جسمي متنحي. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد نسختين من جين متغير لنفس الصفة ، واحدة من كل والد.

هل حصوات السيستين وراثية؟

Cystinuria هو موروث بطريقة وراثية متنحيةوهذا يعني أنه لكي يتأثر ، يجب أن يكون لدى الشخص طفرة في كلتا نسختين من الجين المسؤول في كل خلية. عادة ما يحمل والدا الشخص المصاب نسخة واحدة متحولة من الجين ويشار إليها على أنها ناقلات.

كيف تتشكل cystinuria؟

Cystinuria ناتج عن تغييرات (طفرات) في جينات SLC3A1 و SLC7A9. تؤدي هذه الطفرات إلى انتقال غير طبيعي للسيستين في الكلى وهذا يؤدي إلى ظهور أعراض بيلة السيستين. يورث Cystinuria في نمط وراثي متنحي.

هل السيستينية خطيرة؟

إذا لم يتم علاجها بشكل صحيح ، يمكن أن تكون البيلة السيستينية مؤلمة للغايةوقد تؤدي إلى مضاعفات خطيرة. تشمل هذه المضاعفات: تلف الكلى أو المثانة بسبب حصوات. التهابات المسالك البولية.

ما هو نقص الإنزيم الذي يسبب بيلة السيستينية؟

Cystinuria ناتج عن طفرات في جينات SLC3A1 و SLC7A9. تمنع هذه العيوب إعادة الامتصاص السليم للأحماض الأمينية الأساسية أو الموجبة الشحنة: السيستين ، اللايسين ، الأورنيثين ، الأرجينين.

موصى به: