Piebaldism هي حالة وراثية ، تظهر عادةً عند الولادة ، حيث يصاب الشخص برقعة غير مصبوغة أو بيضاء من الجلد أو الشعرالخلايا التي تحدد العين والجلد والشعر اللون غائب في مناطق معينة في أولئك الذين يعانون من pebaldism. تسمى هذه الخلايا الخلايا الصباغية.
هل يمكن أن يحدث pebaldism لاحقًا في الحياة؟
أحيانًا يتم الخلط بين pebaldism وحالة أخرى تسمى البهاق، والتي تسبب أيضًا بقعًا غير مصبوغة من الجلد. لا يولد الناس مصابين بالبهاق ، بل يصابون به لاحقًا في الحياة ، ولا ينتج عن طفرات جينية محددة.
ما نوع الطفرة التي تسبب pebaldism؟
Piebaldism هو اضطراب وراثي جسمي سائد نادر يتميز بالغياب الخلقي للخلايا الصباغية في المناطق المصابة من الجلد والشعر بسبب طفرات في جين c-kit، والذي يؤثر على تمايز وهجرة الخلايا الصباغية من القمة العصبية خلال الحياة الجنينية.
كيف يتم اكتساب pebaldism؟
Piebaldism هي ناتجة عن طفرات في جينات KIT و SLUG (SNAI2)، والتي تشارك في تطوير وترحيل الخلايا الصباغية [3].
هل مرض pebaldism وراثي؟
Piebaldism هو اضطراب وراثي سائد وراثي من تصبغيتميز ببقع خلقيّة من الجلد الأبيض والشعر الذي يفتقر إلى الخلايا الصباغية.
