يحدث هذا الاضطراب الوراثي بسبب تغيير (طفرة) في جين مستقبل عامل نمو الأرومة الليفية 3 (FGFR3)يحدث الودانة نتيجة لطفرة جينية عفوية في حوالي 80 نسبة المرضى في الـ 20 بالمائة المتبقية يتم توريثها من أحد الوالدين.
لماذا يسبب الودانة التقزم؟
سبب الودانة بسبب طفرات في جين FGFR3. يقدم هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يشارك في تطوير أنسجة العظام والدماغ والحفاظ عليها. هناك طفرتان محددتان في جين FGFR3 مسؤولتان عن جميع حالات الودانة تقريبًا.
كيف ترث الودانة؟
Achondroplasia هو موروث في نمط جسمي سائد، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المتغير في كل خلية كافية للتسبب في الاضطراب. حوالي 80 في المائة من المصابين بالودانة لديهم آباء متوسطي الحجم. هذه الحالات ناتجة عن طفرات جديدة في جين FGFR3.
هل الودانة وراثية أم صبغية؟
علم الوراثة. الودانة هي اضطراب جين واحد ؟بسبب الطفرات ؟في جين FGFR3؟على الكروموسوم ؟4. تسبب طفرتان مختلفتان في جين FGFR3 أكثر من 99 في المائة من حالات الودانة. إنه مرض وراثي سائد ؟لذا يجب تحوير نسخة واحدة فقط من جين FGFR3 حتى تتطور الأعراض …
هل يمكن منع الإصابة بالودانة؟
حاليًا ، لا توجد طريقة لمنع الودانة، نظرًا لأن معظم الحالات تنتج عن طفرات جديدة غير متوقعة. قد يعالج الأطباء بعض الأطفال بهرمون النمو ، لكن هذا لا يؤثر بشكل كبير على طول الطفل المصاب بالودانة.في بعض الحالات المحددة للغاية ، يمكن النظر في عمليات إطالة الساقين.