الهيموفيليا سببها طفرة أو تغيير ، في أحد الجينات ، التي تقدم تعليمات لعمل عامل التخثر ، التخثر ، المعروف أيضًا باسم التخثر ، هو العملية يتحول الدم بواسطته من سائل إلى هلاميمكونًا جلطة دموية. يحتمل أن يؤدي إلى الإرقاء ، ووقف فقدان الدم من الوعاء الدموي التالف ، يليه الإصلاح. https://en.wikipedia.org ›wiki› تجلط الدم
التخثر - ويكيبيديا
بروتينات ضرورية لتكوين جلطة دموية. يمكن أن يمنع هذا التغيير أو الطفرة بروتين التخثر من العمل بشكل صحيح أو أن يُفقد تمامًا. توجد هذه الجينات على الكروموسوم X.
ما هو السبب الأكثر شيوعًا للهيموفيليا؟
الهيموفيلياهي أكثر أنواع الهيموفيليا شيوعًا ، وهي ناتجة عن نقص في العامل الثامن. وفقًا للمعهد القومي للقلب والرئة والدم (NHLBI) ، فإن ثمانية من كل 10 أشخاص مصابين بالهيموفيليا يعانون من الهيموفيليا أ.
هل يمكن لأبوين عاديين إنجاب ابن مصاب بالهيموفيليا؟
من الممكن أيضًا لجميعأطفال العائلة أن يرثوا الجين الطبيعي أو يرثوا جميعًا جين الهيموفيليا. الشكل 2-3. بالنسبة للأم التي تحمل جين الهيموفيليا ، فإن فرص ولادة طفل مصاب بالهيموفيليا هي نفسها لكل حمل.
كيف تصاب بالهيموفيليا أ؟
الهيموفيليا أ ناتجة عن سمة متنحية موروثة مرتبطة بـ X، مع وجود الجين المعيب على الكروموسوم X. لدى الإناث نسختان من الكروموسوم X. لذلك إذا لم يعمل جين العامل الثامن في كروموسوم واحد ، فإن الجين الموجود على الكروموسوم الآخر يمكنه القيام بعمل ما يكفي من العامل الثامن.
ما هو عمر الهيموفيليا؟
التشخيص. في الولايات المتحدة ، يتم تشخيص معظم المصابين بالهيموفيليا في سن مبكرة جدًا. استنادًا إلى بيانات مراكز مكافحة الأمراض والوقاية منها (CDC) ، يبلغ متوسط العمر عند التشخيص 36 شهرًا للأشخاص المصابين بالهيموفيليا الخفيفة، و 8 أشهر لمن يعانون من الهيموفيليا المعتدلة ، وشهر واحد لأولئك المصابين بالهيموفيليا الشديدة.
