Logo ar.boatexistence.com

كيف يتم تشخيص خلل التنسج المخيم؟

جدول المحتويات:

كيف يتم تشخيص خلل التنسج المخيم؟
كيف يتم تشخيص خلل التنسج المخيم؟

فيديو: كيف يتم تشخيص خلل التنسج المخيم؟

فيديو: كيف يتم تشخيص خلل التنسج المخيم؟
فيديو: متلازمة DMC.. الدليل الشامل حول النوع الوراثي النادر من خلل التنسج الهيكلي 2024, يمكن
Anonim

خلل التنسج الكامبوميلي عادةً ما ينتج عن تغيير جيني جديد (متغير الحمض النووي) في جين SOX9 أو بالقرب منه. التشخيص هو على أساس النتائج المادية ونتائج الأشعة السينية(صورة شعاعية) ويمكن تأكيدها عن طريق الاختبارات الجينية.

هل خلل التنسج المخيم قاتل؟

خلل التنسج الكامبوميلي هو شكل نادر من خلل التنسج العظمي المنحني الذي يصيب ما يقدر بنحو 1 في 40.000-200.000 شخص. إنه معقد بسبب مشاكل التنفس وبالتالي تاريخياً يُعتبر مرضًا مميتًا، حيث لا ينجو معظم الأفراد من طفولتهم الماضية.

ما الذي يسبب خلل التنسج المخيم عند الأطفال؟

معظم حالات خلل التنسج المخي ناتجة عن طفرات داخل جين SOX9. تمنع هذه الطفرات إنتاج بروتين SOX9 أو تؤدي إلى بروتين به اختلال وظيفي.

ما هو خلل التنسج المخيم؟

متلازمة كامبوميليك هي شكل نادر من خلل التنسج الهيكلي الذي يتميز بالانحناء والشكل الزاوي للعظام الطويلة للساقين قد توجد 11 مجموعة من الضلوع بدلاً من الاثني عشر المعتادة. قد يكون الحوض وكتف الكتف متخلفين. قد تكون الجمجمة كبيرة وطويلة وضيقة

ما الذي يسبب خلل التنسج في بوميرانج؟

الطفرات في جين FLNBتسبب خلل التنسج في بوميرانج. يوفر جين FLNB تعليمات لصنع بروتين يسمى فيلامين ب. يساعد هذا البروتين في بناء شبكة من خيوط البروتين (الهيكل الخلوي) التي تعطي بنية للخلايا وتسمح لها بتغيير الشكل والتحرك.

موصى به: