قد تتشكل العظام لدى الأشخاص المصابين بـ CCD بشكل مختلف أو قد تكون أكثر هشاشة من المعتاد ، وقد تكون عظام معينة مثل الترقوة غائبة. يأتي اسم "خلل التنسج القحفي المشقوق" من كلمة "كليدو" التي تشير إلى عظام الترقوة، و "الجمجمة" التي تشير إلى الجمجمة.
من أين أتى خلل التنسج القحفي؟
يحدث خلل التنسج القحفي
عادةً بسبب طفرات في جين RUNX2يوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يشارك في تطوير الأسنان والعظام والغضاريف وصيانتها. الغضروف عبارة عن نسيج صلب ومرن يشكل جزءًا كبيرًا من الهيكل العظمي أثناء التطور المبكر.
ما يسمى مرض عظام داستن؟
ماتارازو ، 16 ، لديه Cleidocranial Dysplasia (CCD)، حالة وراثية نادرة تؤثر على نمو العظام ، وخاصة عظام الجمجمة وعظام الترقوة والأسنان.
هل خلل التنسج القحفي مشابه لخلل التنسج القحفي؟
خلل التنسج القحفي (CCD) ، المعروف أيضًا بخلل التنسج القحفي ، هو عيب خلقي يؤثر في الغالب على العظام والأسنان. عادة ما تكون عظام الترقوة إما ضعيفة النمو أو غائبة ، مما يسمح بتقريب الكتفين من بعضهما البعض.
كيف يتم تجاوز خلل التنسج القحفي؟
خلل التنسج Cleidocranial هو اضطراب نادر يورث عادة على أنه سمة وراثية سائدةيمكن للأفراد المتضررين إظهار مجموعة واسعة من الأعراض (تعبير متغير). تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي ضرورية لظهور المرض.
