Logo ar.boatexistence.com

ما هي متلازمة الظفرة المتعددة؟

جدول المحتويات:

ما هي متلازمة الظفرة المتعددة؟
ما هي متلازمة الظفرة المتعددة؟

فيديو: ما هي متلازمة الظفرة المتعددة؟

فيديو: ما هي متلازمة الظفرة المتعددة؟
فيديو: متلازمة المحتال.. ماهي؟ وكيفية علاجها؟ 2024, يونيو
Anonim

متلازمة الظفرة المتعددة هي اضطراب وراثي نادر جدًا يتميز بتشوهات بسيطة في الوجه وقصر القامة وعيوب في العمود الفقري ومفاصل متعددة في وضع ثابت (تقلصات) وحزام (الظفرة) للرقبة ، ثني الكوع من الداخل ، مؤخرة الركبتين ، الإبط والأصابع.

ما الذي يسبب متلازمة اسكوبار؟

متلازمة الظفرة المتعددة ، متغير اسكوبار (MPSEV) هي حالة خلقية نادرة ، موروثة بنمط صبغي جسدي متنحي. نسبة حدوثه غير معروفة ولكنها أكثر شيوعًا بين الأطفال من علاقات الأقارب. سببها طفرة في جين CHRNG ، على الكروموسوم 2q.

هل متلازمة اسكوبار قاتلة؟

يتم التمييز بين شكلي متلازمة الظفرة المتعددة من خلال شدة أعراضهما. متلازمة الظفرة المتعددة ، نوع إسكوبار (يشار إليها أحيانًا بمتلازمة إسكوبار) هي الأكثر اعتدالًا من النوعين. متلازمة الظفرة المتعددة المميتة قاتلة قبل الولادة أو بعد الولادة بفترة وجيزة

ما هي متلازمة بارتسوكاس باباس؟

متلازمة بارتسوكاس-باباس هي متلازمة الظفرة المأبضية نادرة ، موروثة ، (انظر هذا المصطلح) تتميز بحزام مأبضي حاد ، صغر الرأس ، وجه نموذجي مع شقوق جفنية قصيرة ، ankyloblepharon ، أنف ناقص التنسج ، عصابات خيطية بين الفكين وشقوق الوجه ، قلة التنسج ، الأعضاء التناسلية …

ما هي متلازمة الظفرة المأبضية؟

متلازمة الظفرة المأبضية (PPS) هي اضطراب وراثي جسمي سائد نادر ، يُعتقد أنه يحدث مع حدوث 1 تقريبًا من كل 300000 ولادة حية. المظاهر السريرية الرئيسية هي الحزام المأبضي ، والشفة المشقوقة ، والحنك المشقوق ، وحفر الشفة السفلية ، وارتفاق الأصابع ، والتشوهات التناسلية والأظافر.

موصى به: