تحليل الكروموسوم أو التنميط النووي هو اختبار يقوم بتقييم عدد وهيكل كروموسومات الشخص من أجل اكتشاف التشوهاتالكروموسومات هي هياكل شبيهة بالخيوط داخل كل نواة خلية وتحتوي على مخطط الجسم الجيني. يحتوي كل كروموسوم على آلاف الجينات في مواقع محددة.
هل يمكن تحليل الكروموسومات في النمط النووي؟
يستخدم اختبار النمط النووي الدم أو سوائل الجسم لتحليل الكروموسومات الخاصة بك. الكروموسومات هي أجزاء من خلايانا تحتوي على جينات تتكون من الحمض النووي.
ما الذي يمكن ملاحظته في النمط النووي؟
يمكن أن تكشف الأنماط Karyotypes تغييرات في عدد الكروموسوم المرتبطبحالات اختلال الصيغة الصبغية ، مثل التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون).يمكن أن يكشف التحليل الدقيق للأنماط النووية أيضًا عن تغييرات هيكلية أكثر دقة ، مثل حذف الكروموسومات أو التكرار أو النقل أو الانقلاب.
ما الذي لا يمكن للنمط النووي اكتشافه؟
الاضطرابات الجينية المفردةهي حالات ناتجة عن تغيير في جين واحد. بسبب وجود الآلاف من الجينات ، هناك الآلاف من الاضطرابات الجينية الفردية. لا يمكن تشخيص هذه المجموعة من الاضطرابات بالنمط النووي.
ما الأشياء الثلاثة التي يمكن أن يخبرك بها النمط النووي؟
النمط النووي هو اختبار لتحديد وتقييم حجم وشكل وعدد الكروموسومات في عينة من خلايا الجسم. يمكن أن تسبب الكروموسومات الزائدة أو المفقودة ، أو الأوضاع غير الطبيعية لقطع الكروموسومات ، مشاكل في نمو الشخص وتطوره ووظائف الجسم.
