Logo ar.boatexistence.com

هل تعتبر بيلة الفينيل كيتون طفرة نقطية؟

جدول المحتويات:

هل تعتبر بيلة الفينيل كيتون طفرة نقطية؟
هل تعتبر بيلة الفينيل كيتون طفرة نقطية؟

فيديو: هل تعتبر بيلة الفينيل كيتون طفرة نقطية؟

فيديو: هل تعتبر بيلة الفينيل كيتون طفرة نقطية؟
فيديو: تمرين شامل حول مرض بيلة فينيل كيتون يوريا (مرض البوال التخلفي) PKU 2024, يمكن
Anonim

من المعروف أن الطفرات النقطيةفي جين PAH تسبب بيلة الفينيل كيتون في مجموعات عرقية مختلفة ، كما أن عمليات الحذف الكبيرة أو الازدواجية مسؤولة عن ما يصل إلى 3٪ من طفرات الهيدروكربونات العطرية متعددة الحلقات في بعض المجموعات العرقية

ما نوع الطفرة التي تسبب بيلة الفينيل كيتون؟

التغيرات الجينية (الطفرات) في جين PAHتسبب PKU. تسبب الطفرات في جين الهيدروكربونات العطرية متعددة الحلقات مستويات منخفضة من إنزيم يسمى فينيل ألانين هيدروكسيلاز. تعني هذه المستويات المنخفضة أن الفينيل ألانين من النظام الغذائي للشخص لا يمكن استقلابه (تغييره) ، لذلك يتراكم إلى مستويات سامة في مجرى الدم والجسم.

هل يعتبر PKU طفرة تغيير الإطارات؟

كشف تحليل Haplotype أن جميع أليلات PKU التي تظهر الكودون 55 طفرة تغيير الإطاراتتظهر النمط الفرداني 1. في لوحة تحقيقات الحمض النووي لدينا ، 13 ٪ من جميع أليلات النمط الفرداني 1 الطافرة تحمل هذه الطفرة المعينة

ما هي الطفرة الجينية لبيلة الفينيل كيتون؟

الجين المعيب (طفرة جينية) يسبب بيلة الفينيل كيتون ، والتي يمكن أن تكون خفيفة أو متوسطة أو شديدة. في شخص مصاب ببيلة الفينيل كيتون ، يتسبب هذا الجين المعيب نقصًا أو نقصًا في الإنزيم المطلوب لمعالجة فينيل ألانين ، وهو حمض أميني.

ما هو مثال للطفرة النقطية؟

على سبيل المثال ، يحدث مرض الخلايا المنجليةبسبب طفرة نقطة واحدة (طفرة مغلوطة) في جين هيموجلوبين بيتا الذي يحول كودون GAG إلى GUG ، والذي يشفر حمض أميني فالين بدلا من حمض الجلوتاميك

موصى به: