تكوّن العظم الناقص من النوع التاسع عشر موروث في نمط متنحي مرتبط بـ X. تعتبر الحالة مرتبطة بـ X إذا كان الجين المتحور الذي يسبب الاضطراب موجودًا في كروموسوم X، أحد الكروموسومات الجنسية في كل خلية.
أي الجين يتأثر بتكوين العظم الناقص؟
تكوّن العظم من الأنواع الناقصة من الأول إلى الرابع ناتجة عن طفرات في جينات COL1A1 أو COL1A2. تحمل هذه الجينات تعليمات لإنتاج الكولاجين من النوع الأول. الكولاجين هو البروتين الرئيسي للعظام والنسيج الضام بما في ذلك الجلد والأوتار والصلبة.
على أي كروموسوم هو مرض هشاشة العظام؟
مرض هشاشة العظام المرتبط بالكروموسوم X اكتشفه باحثون دوليون من NICHD.اكتشف باحثو NICHD ، جنبًا إلى جنب مع زملائهم من تايلاند وسويسرا ، شكلاً من أشكال تكون العظم الناقص ، أو مرض هشاشة العظام ، ناتجًا عن عيب جيني في الكروموسوم X
هل مرض هشاشة العظام هو طفرة جينية أو في الكروموسوم؟
تنشأ معظم أشكال مرض هشاشة العظام من طفرات في جينات بروتين العظام الأكثر وفرة، والذي يسمى النوع الأول كولاجين. هذه الطفرات عفوية ومهيمنة وليست موروثة من الوالدين.
هل النوع 2 OI مهيمن أم متنحي؟
نوع OI IIA ناتج عن طفرات في جينات COL1A1 و COL1A2 (17q21. 31-q22 و 7q22. 1 على التوالي) والانتقال هو سائد جسمي. يمكن أن يكون النوع IIB سائدًا وراثيًا وينتج أيضًا عن طفرات في جينات COL1A1 و COL1A2 (17q21.
