الشكل الأكثر شيوعًا لـ CAH ، نقص 21 هيدروكسيلاز ، يؤثر على تقريبًا 1:10 ، 000 إلى 1:15 ، 000 شخصفي الولايات المتحدة وأوروبا. بين Yupik Eskimos ، قد يكون حدوث شكل إهدار الملح لهذا الاضطراب مرتفعًا مثل 1 من كل 282 فردًا. الأشكال الأخرى من تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH أكثر ندرة.
ما مدى شيوع أن تكون حاملاً لتضخم الغدة الكظرية الخلقي؟
تم الإبلاغ عن حدوث CAH الكلاسيكي على أنه 1:15 ، 000 ولادة حية. وبالتالي ، فإن تردد الموجة الحاملة هو ~ 1: 60(4–9).
ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بتضخم الغدة الكظرية الخلقي؟
كان متوسط عمر الوفاة 41.2 ± 26.9 سنة في مرضى تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH و 47.7 ± 27.7 سنة في الضوابط(ص <.001). من بين المرضى الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH ، توفي 23 (3.9٪) مقارنة بـ 942 (1.6٪) من مجموعة الشواهد. كانت نسبة الخطر (وفاصل الثقة 95٪) للوفاة 2.3 (1.2-4.3) في الذكور و 3.5 (2.0-6.0) في الإناث CAH.
هل يمكن أن يختفي تضخم الغدة الكظرية الخلقي؟
على الرغم من أن لا يوجد علاج، مع العلاج المناسب ، يمكن لمعظم الأشخاص الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي أن يعيشوا حياة طبيعية.
ما الذي يسبب تضخم الغدة الكظرية الخلقي؟
تضخم الغدة الكظرية الخلقي هو حالة وراثية تسببها طفرات في الجينات التي ترمز للإنزيمات المشاركة في صنع هرمونات الستيرويد في الغدد الكظرية عيب الإنزيم الأكثر شيوعًا ، نقص 21 هيدروكسيلاز ، يؤدي إلى إفراز كميات زائدة من الهرمونات الذكرية من الغدد الكظرية.
