DMD ناتج عن طفرات في جين DMD الموجود على الذراع القصير (p) للكروموسوم X (Xp21. 2). تحمل الكروموسومات الموجودة في نواة الخلايا البشرية المعلومات الجينية لكل فرد.
أين يوجد DMD؟
DMD ، أكبر جين بشري معروف ، يقدم تعليمات لصنع بروتين يسمى ديستروفين. يقع هذا البروتين بشكل أساسي في العضلات المستخدمة للحركة(عضلات الهيكل العظمي) وفي عضلة القلب (القلب). توجد كميات صغيرة من ديستروفين في الخلايا العصبية في الدماغ.
أين هو DMD الأكثر شيوعًا؟
يؤثر الحثل العضلي الدوشيني (DMD) على العضلات ، مما يؤدي إلى هزال العضلات الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت.يحدث DMD بشكل أساسي عند الذكور، على الرغم من أنه في حالات نادرة قد يصيب الإناث. تشمل أعراض DMD الضعف التدريجي والفقدان (ضمور) لكل من عضلات الهيكل العظمي والقلب.
ما هو حجم جين DMD؟
جين الديستروفين هو أكبر جين بشري معروف ، يحتوي على 79 exons ويمتد > 2 ، 200 كيلو بايت، ما يقرب من 0.1٪ من الجينوم الكامل (96). الطفرة الأكثر شيوعًا المسؤولة عن DMD و BMD هي الحذف الممتد لواحد أو عدة إكسونات.
كيف يتم تشخيص DMD؟
سيأخذ الطبيب عينة من دم طفلك ويختبرها للكشف عن الكرياتين كيناز ، وهو إنزيم تطلقه عضلاتك عندما تتضرر. يعد المستوى المرتفع من CK علامة على أن طفلك قد يكون مصابًا بضمور العضلات. اختبارات الجينات. يمكن للأطباء أيضًا اختبار عينة الدم للبحث عن تغيير في جين الديستروفين الذي يسبب ضمور العضلات.
