جدول المحتويات:
فيديو: أين يقع جين DMD؟
2024 مؤلف: Fiona Howard | [email protected]. آخر تعديل: 2024-01-10 06:33
DMD ناتج عن طفرات في جين DMD الموجود على الذراع القصير (p) للكروموسوم X (Xp21. 2). تحمل الكروموسومات الموجودة في نواة الخلايا البشرية المعلومات الجينية لكل فرد.
أين يوجد DMD؟
DMD ، أكبر جين بشري معروف ، يقدم تعليمات لصنع بروتين يسمى ديستروفين. يقع هذا البروتين بشكل أساسي في العضلات المستخدمة للحركة(عضلات الهيكل العظمي) وفي عضلة القلب (القلب). توجد كميات صغيرة من ديستروفين في الخلايا العصبية في الدماغ.
أين هو DMD الأكثر شيوعًا؟
يؤثر الحثل العضلي الدوشيني (DMD) على العضلات ، مما يؤدي إلى هزال العضلات الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت.يحدث DMD بشكل أساسي عند الذكور، على الرغم من أنه في حالات نادرة قد يصيب الإناث. تشمل أعراض DMD الضعف التدريجي والفقدان (ضمور) لكل من عضلات الهيكل العظمي والقلب.
ما هو حجم جين DMD؟
جين الديستروفين هو أكبر جين بشري معروف ، يحتوي على 79 exons ويمتد > 2 ، 200 كيلو بايت، ما يقرب من 0.1٪ من الجينوم الكامل (96). الطفرة الأكثر شيوعًا المسؤولة عن DMD و BMD هي الحذف الممتد لواحد أو عدة إكسونات.
كيف يتم تشخيص DMD؟
سيأخذ الطبيب عينة من دم طفلك ويختبرها للكشف عن الكرياتين كيناز ، وهو إنزيم تطلقه عضلاتك عندما تتضرر. يعد المستوى المرتفع من CK علامة على أن طفلك قد يكون مصابًا بضمور العضلات. اختبارات الجينات. يمكن للأطباء أيضًا اختبار عينة الدم للبحث عن تغيير في جين الديستروفين الذي يسبب ضمور العضلات.
موصى به:
أين يقع Curare؟
Curare (المعروف أيضًا باسم D-tubocurare) كان أول مسبب للشلل يستخدم في التخدير ، ولكن تم استبداله بأحدث العوامل. تم تقديمه للتخدير حوالي عام 1940. تم اكتشافه في أمريكا الجنوبيةواستخدم لأول مرة في سهام السم للصيد. يتم حصادها من نبات Strychnosoxifera أين يوجد curare؟ Chondrdendron tomentosum هو نبات يشار إليه عادة باسم Curare.
أين يقع تحص القناة الصفراوية؟
تحص صفراوي (يسمى أيضًا حصوات القناة الصفراوية أو حصوات المرارة في القناة الصفراوية) هو وجود حصوة في القناة الصفراوية المشتركة. عادة ما تتكون حصوات المرارة في المرارةالقناة الصفراوية هي الأنبوب الصغير الذي ينقل الصفراء من المرارة إلى الأمعاء .
أين يقع بازل مولهاوس فرايبورغ؟
EuroAirport Basel Mulhouse Freiburg هو مطار دولي في منطقة الألزاس الفرنسية ، في البلدية الإدارية في Saint-Louis بالقرب من نقطة الحدود الثلاثية بين فرنسا وألمانيا وسويسرا. أي بلد بازل مولهاوس فرايبورغ؟ بازل - مولهاوس - فرايبورغ هي واحدة من المطارات الوحيدة في العالم التي تديرها دولتان.
من أساء إلى جين من جوانب عديدة من جين؟
Peter Dowlingكان مرتكب جرائم جنسية مسجلاً سبق اتهامه وإدانته بالاعتداء الجنسي على إحدى بناته. اعتقدت جين أن التهم تتعلق بخالتها ولكن من الأشياء التي قالتها والدتها ، كان من المحتمل أنها تعرضت للإساءة هي أيضًا . من أساء جين؟ على أساس هذه المقابلات ، خلص كوروين إلى أن الأمكانت تسيء معاملة جين دو ، ونتيجة لذلك فقدت الوصاية على ابنتها ، بما في ذلك حقوق الزيارة .
أين يعمل والد جين؟
عائلة. دونالد مارجوليس هو والد جين مارجوليس. عمل في الأصل كـ مراقب حركة جويةوقام بتأجير المنزل بجانب جين. بعد فترة وجيزة من وفاتها من جرعة زائدة من الهيروين ، عاد دونالد ، الذي كان لا يزال يعاني من الصدمة ومشتت انتباهه بسبب خسارتها ، إلى وظيفته .
