ومع ذلك ، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون بالفسيفساء قد يعانون من آثار مضاعفات أقل خطورة من الأشخاصالذين يعانون من متلازمة داون 21 تثلث الصبغي ، وفقًا لمراجعة في المجلة الأمريكية للوراثة الطبية.
ما هو أخف شكل من أشكال متلازمة داون؟
متلازمة داون الموزاييك تحدث في حوالي 2٪ من جميع حالات متلازمة داون. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية في كثير من الأحيان ، ولكن ليس دائمًا ، من أعراض أقل لمتلازمة داون لأن بعض الخلايا طبيعية.
هل يمكن تفويت متلازمة داون الفسيفسائية؟
ما يقرب من 15 ٪ من الأفراد الذين تم تشخيصهم بمتلازمة داون بالتثلث الصبغي 21 يتم تشخيصهم بالخطأولديهم بالفعل متلازمة داون الفسيفسائية. هناك العديد من الأفراد الذين لم يتم تشخيصهم أبدًا بهذه الحالة.
هل يمكن أن تظل متلازمة موزاييك داون دون تشخيص؟
متلازمة داون الفسيفسائي غالبًا ما لا يتم تشخيصهاومتوسط العمر لهذا التشخيص هو 1-4 سنوات. نأمل في هذه الحلقة أن يتم تشخيص المزيد من الأشخاص ليس فقط للمساعدة في حالات التأخر في النمو ، ولكن الأهم من ذلك المخاطر الصحية المرتبطة بمتلازمة داون الفسيفسائية. "
ما مدى ندرة متلازمة داون الفسيفسائية؟
حالة نادرة
تشير التقديرات إلى أن 2 أو 3 أطفال من بين كل 100 طفل تم تشخيصهمعلى أنهم مصابون بمتلازمة داون لديهم شكل الفسيفساء. الأطفال المصابون بمتلازمة داون القياسية لديهم نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية وهذا هو المظهر المعتاد لحوالي 96 من كل 100 طفل مصاب بالتشخيص.
