حماقة عائلية Amaurotic: مصطلح قديم لمرض تاي ساكس (TSD) والذي تم تعريفه بإيجاز من قبل OMIM (الوراثة المندلية في الإنسان عبر الإنترنت) على أنه وراثي جسمي متنحي، تقدمي اضطراب التنكس العصبي ، والذي يكون في الشكل الطفولي الكلاسيكي ، قاتلًا في عمر 2 أو 3 سنوات ، وينتج عن نقص …
ما هو البلاهة العائلية Amaurotic؟
مؤرخة ، مسيئة الآن.: أي من عدة حالات وراثية متنحية تتميز بتراكم الخلايا المحتوية على دهونفي الأحشاء والجهاز العصبي ، والإعاقة الذهنية ، وضعف البصر أو العمى خاصة: مرض تاي ساخ.
ماذا يعني Amaurotic؟
: فقدان البصر الجزئي أو الكامل يحدث بشكل خاص دون تغيير محسوس خارجيًا في العين. كلمات أخرى من amaurosis. عاطفي / -rät-ik / صفة.
هل البلاهة وراثية؟
حماقة الأسرة Amaurotic ، مثل الأحداث من مرض تاي ساكس الذي تم تحليله بواسطة Sjögren ، يتم تحديدها من خلال استبدال جيني واحد متنحي.
ما هو حماقة الأحداث Amaurotic؟
تعاريف البلاهة الهمجية للأحداث. اضطراب خلقي تقدمي في التمثيل الغذائي للدهون يبدأ في سن 5 ويتسم بالعمى والخرف والموت المبكر. المرادفات: مرض سبيلماير-فوغت.
