لتشخيص CMT ، سيطلب طبيبك اختبارات للمساعدة في تحديد سبب ومدى تلف الأعصابقد تشمل هذه الاختبارات دراسة التوصيل العصبي ، والتخطيط الكهربائي للعضلات ، وخزعة الأعصاب ، و الاختبارات الجينية. يمكن لدراسة التوصيل العصبي اختبار وظيفة الإشارات الكهربائية في أعصابك.
كيف يتم اختبار CMT؟
هذه الاختبارات ، التي يتم إجراؤها عن طريق سحب عينة دم أو التقاط عينة من اللعاب، مصممة لاكتشاف العيوب الجينية الأكثر شيوعًا المعروفة بأنها تسبب CMT. يمكن الكشف عن العديد من الطفرات الجينية الكامنة وراء CMT ، ولكن ليس كلها بالتأكيد ، من خلال اختبار دم DNA.
هل يمكن الشفاء من مرض شاركو ماري توث؟
لا يوجد علاج لـ Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) ، لكن العلاجات متوفرة للمساعدة في تقليل الأعراض وتمكينك من العيش بشكل مستقل قدر الإمكان.
في أي عمر تقدم CMT؟
عادة ما تبدأ أعراض CMT في الظهور بين سن 5 و 15، على الرغم من أنها في بعض الأحيان لا تتطور حتى منتصف العمر أو بعد ذلك. CMT هي حالة تقدمية. هذا يعني أن الأعراض تزداد سوءًا ببطء ، مما يجعل المهام اليومية صعبة بشكل متزايد.
هل مرض CMT مؤلم؟
نظرًا لأن CMT يتسبب في تلف الألياف العصبية الحسية (محاور عصبية) ، فقد يشعر الأشخاص المصابون بـ CMT بوخز وحرقان في اليدين والقدمين ، وعادة ما يتسبب ذلك في انزعاج خفيف فقط ولكن يسبب الألم أحيانًا.